A．共济失调毛细血管扩张症
B．假肥大型肌营养不良
C．肝豆状核变性
D．脊髓小脑性共济失调
E．Friedreich共济失调
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A．20mm
B．15mm
C．10mm
D．5mm
E．1mm
A．橄榄、脑桥、小脑
B．大脑、小脑、脊髓
C．大脑、小脑、脑干
D．脊髓、小脑、脑干
E．脊髓、小脑
A．无感觉障碍
B．神经源性肌萎缩
C．爪形手
D．鹤腿
E．锥体束征阴性
男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。
该患者可能的诊断为()
A．神经纤维瘤病
B．红斑狼疮
C．脑面血管瘤病
D．结节硬化症
E．肝豆状核变性
男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。
眼底检查可能发现()
A．视乳头苍白
B．火焰状出血
C．牵牛花状视乳头
D．黄斑区樱桃红点
E．视乳头附近细小钙化结节
男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。
首先考虑的有诊断价值的检查为()
A．头颅CT
B．头颅MRI
C．腰穿
D．血沉
E．脑电图
男性，15岁。四肢无力逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级(以肩带和骨盆带为主)，远端5级，肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。
要进一步明确诊断，必须做的检查是()
A．肌肉活检
B．糖耐量试验
C．脑电图
D．肌电图
E．脑CT
男性，15岁。四肢无力逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级(以肩带和骨盆带为主)，远端5级，肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。
患者可能的诊断为()
A．进行性肌营养不良
B．线粒体肌病
C．Ⅴ型糖原累积病
D．多发性肌炎
E．肌强直肌营养不良
最新试题
基因产物检测：主要应用免疫技术对_________，如_________。
BourneviUe病又称神经纤维瘤病。()
结节性硬化症的临床表现可有()
单基因遗传病是遗传病，多基因遗传病不是遗传病。()
共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。
线粒体肌病是母系遗传方式。()
基因诊断主要用于_________遗传病，主要采用_________，_________和_________等。
神经遗传病的分类包括_________、_________、_________、_________。
染色体检查：检查_________，主要检查_________、_________、________、_________等。
肝豆状核变性的特征性眼征是_________。