A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征
E.粘多糖病
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C.先天性甲状腺功能减低症
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B.智力测定
C.尿三氯化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨喋啶还原酶缺乏
D.过氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
A.呆小病
B.佝偻病活动期
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型
A.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病
最新试题
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?
糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。
具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()
糖原累积病的主要临床表现是什么?
肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
黏多糖病的主要临床表现是什么?
苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。