A.经常伸舌
B.表现呆滞
C.皮肤粗糙
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
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A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
A.血T3、T4,TSH
B.染色体检查
C.尿三氯化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄片
A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.骨骼X线检查
D.血清T3,T4测定
E.尿粘多糖测定
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征
E.粘多糖病
A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氯化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
最新试题
先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?
苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()
诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。
具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()