单项选择题患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()
A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.骨骼X线检查
D.血清T3,T4测定
E.尿粘多糖测定
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1.单项选择题患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征
E.粘多糖病
2.单项选择题患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为以下何种疾病()
A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小
3.单项选择题患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味,查体:头发浅黄,皮肤白皙,该患儿首选应作哪项检查()
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氯化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
4.单项选择题患儿,2岁,不会独立行走,智力落后,查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是()
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
5.单项选择题患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大,有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍
6.单项选择题男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性
7.单项选择题女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
8.单项选择题男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨喋啶还原酶缺乏
D.过氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
9.单项选择题患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是()
A.呆小病
B.佝偻病活动期
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型
10.单项选择题男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是()
A.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%