A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
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A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
A.经常伸舌
B.表现呆滞
C.皮肤粗糙
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
A.血T3、T4,TSH
B.染色体检查
C.尿三氯化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄片
A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.骨骼X线检查
D.血清T3,T4测定
E.尿粘多糖测定
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征
E.粘多糖病
A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氯化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍
最新试题
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?
糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
黏多糖病的主要临床表现是什么?