确诊的实验室检查为（）

单项选择题2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）

A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.血清T3、T4、TSH检查
D.尿黏多糖检查
E.脑电图检查

1.单项选择题2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）

A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良

2.单项选择题男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

A.颊黏膜染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检

3.单项选择题一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

A.新生儿生理性黄疸
B.新生儿溶血病
C.新生儿肝炎综合征
D.先天性巨结肠
E.先天性甲状腺功能减低症

4.单项选择题3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫癎
D.严重低血糖症
E.黏多糖病

5.单项选择题1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病活动期
E.癫癎

6.单项选择题10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

A.脑梗死
B.脑炎
C.Reye综合征
D.小舞蹈病
E.肝豆状核变性

7.单项选择题关于糖原累积病的叙述，错误的是（）

A.各型共同的生化特征为糖原储存异常
B.以肝脏和肌肉损伤为主
C.智力多正常
D.易发生低血糖
E.患儿四肢短小

8.单项选择题先天愚型染色体大多是（）

A.标准型21-三体
B.G／G易位型21-三体
C.D／G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.以上都不是

9.单项选择题以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

A.血氨基酸测定
B.骨骼X线检查
C.尿三氯化铁试验
D.染色体分析
E.以上均不是

10.单项选择题以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

A.眼外侧上斜
B.通贯手
C.心血管畸形
D.皮肤湿疹
E.关节过度弯曲