A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
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A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊粘膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.婴儿痉挛症
A.有特殊面容
B.四肢短,关节过伸
C.常伴脐疝,小阴茎等
D.可有通贯手
E.皮肤粗糙,舌肥大
A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿粘多糖试验
D.Guthrie试验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
A.经常伸舌
B.表现呆滞
C.皮肤粗糙
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
A.血T3、T4,TSH
B.染色体检查
C.尿三氯化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄片
A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.骨骼X线检查
D.血清T3,T4测定
E.尿粘多糖测定
最新试题
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
黏多糖病
部分先天愚型患儿智能可基本正常。
糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
黏多糖病的主要临床表现是什么?
先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。