A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿粘多糖试验
D.Guthrie试验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验
您可能感兴趣的试卷
你可能感兴趣的试题
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
A.经常伸舌
B.表现呆滞
C.皮肤粗糙
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
A.血T3、T4,TSH
B.染色体检查
C.尿三氯化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄片
A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.骨骼X线检查
D.血清T3,T4测定
E.尿粘多糖测定
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征
E.粘多糖病
A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氯化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
最新试题
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体比例异常。
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。
黏多糖病
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
糖原累积病的主要临床表现是什么?
低苯丙氨酸饮食
男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()